切换至 "中华医学电子期刊资源库"
高级检索
中华医学超声杂志（电子版）

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2021, Vol. 18 ›› Issue (03) : 285 -289. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2021.03.008

所属专题： 产前超声； 文献； 妇产科超声；

妇产科超声影像学

胎儿先天性白内障产前超声诊断及研究分析
郭家菊1, 秦越2, 李胜利2,†()   
  1. 1. 518000　深圳仁爱医院超声科
    2. 518028　南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科
  • 收稿日期:2019-11-20 出版日期:2021-03-01
  • 通信作者: 李胜利
  • 基金资助:
    国家自然科学基金(81771598)

Prenatal ultrasound diagnosis and literature analysis of fetal congenital cataract

Jiaju Guo1, Yue Qin2, Shengli Li2,†()   

  1. 1. Department of Ultrasound, Shenzhen Renai Hospital, Shenzhen 518000, China
    2. Department of Ultrasound, Affiliated Shenzhen Maternity & Child Healthcare Hospital, Southern Medical University, Shenzhen 518028, China
  • Received:2019-11-20 Published:2021-03-01
  • Corresponding author: Shengli Li
全文 ( ) 下载PDF ( ) 导出引用
引用本文：

郭家菊, 秦越, 李胜利. 胎儿先天性白内障产前超声诊断及研究分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2021, 18(03): 285-289.

Jiaju Guo, Yue Qin, Shengli Li. Prenatal ultrasound diagnosis and literature analysis of fetal congenital cataract[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2021, 18(03): 285-289.

目的

探讨先天性白内障超声影像学分类特征，并对先天性白内障胎儿的临床结局进行研究。

方法

对2017年1月至12月在深圳仁爱医院产前筛查发现先天性白内障4例胎儿的超声影像分类特征及临床结局进行研究分析。

结果

产前超声提示：4例胎儿中1例晶状体呈完全性高回声，为1型先天性白内障；1例晶状体内呈点状高回声，为2型先天性白内障；2例晶状体内呈环状高回声，为3型先天性白内障。3例为孤立性白内障，孕母致畸病原体血清抗体检测结果呈阴性；1例合并小脑出血和胎儿贫血，引产后脐带血检测显示风疹病毒抗体（IgM）阳性。临床结局：2例孕母选择终止妊娠，1例失访，1例因宫内缺氧导致新生儿出生后死亡。

结论

先天性白内障是晶状体发育异常性疾病，产前超声表现为晶状体呈点状、环状高回声或完全性高回声，结合详细的解剖学扫查和病因学检查，可为先天性白内障胎儿产前咨询及出生后早期转诊和干预治疗提供更多信息。

关键词: 超声检查, 产前, 先天性白内障, 病因学, 生后结局
Objective

To investigate the classification of congenital cataract, and to analyze the clinical outcome of congenital cataract.

Methods

Sonographic features and clinical outcomes of four cases of congenital cataract diagnosed by prenatal ultrasound at Shenzhen Renai Hospital between January and December 2017 were analyzed.

Results

Prenatal ultrasound indicated that one of the four cases had dense echogenic structure, which was type 1. One case of type 2 presented hyperechogenic spot in the lens. The "double ring" sign was found in 2 cases, which was type 3. Three cases were isolated cataract, and of which maternal TORCH screens were negative. One case was associated with cerebellar hemorrhage and fetal anemia, and umbilical cord blood test of rubella virus (IgM) was positive after induced labor. Clinical outcomes: the pregnancy was terminated in 2 cases, 1 case refused follow-up, and 1 case died after birth due to intrauterine hypoxia.

Conclusion

Congenital cataract is an abnormal disease of lens development. Prenatal ultrasound presents dense echogenic structure, hyperechogenic spot or "double ring" sign in the lens. Combined with detailed anatomical and etiological examination, it can provide more information for prenatal consultation and early referral and intervention treatment of congenital cataract after birth.

Key words: Ultrasonography, prenatal, Congenital cataract, Etiology, Postnatal outcome
图1 孕24+4周胎儿（例1），产前超声晶状体冠状切面显示晶状体内呈点状高回声（箭头所示），产前超声诊断：先天性白内障（2型）
图2 孕22+2周胎儿（例2），产前超声双眼横切面显示双侧晶状体完全呈高回声（箭头所示），超声诊断：先天性白内障（1型）
图3 孕26+2周外院转诊胎儿（例3），产前超声眼部冠状切面显示晶状体呈"双环征"（箭头所示），超声诊断：先天性白内障（3型）；该胎儿合并小脑出血及贫血
图4 孕27+2周胎儿（例4），产前超声检查双眼横切面显示晶状体呈"双环征"（箭头所示），超声诊断：先天性白内障（3型）
表1 4例白内障胎儿产前超声特征、潜在病因及围产期结局
孕妇年龄（胎儿） 孕周（周） 受影响晶状体数 产前超声特征（分型） 合并畸形 潜在病因 围产期结局
27岁（例1） 24+4 双侧 点状高回声（2型） 无 孕早期因孕母阴道炎曾用外用药治疗 终止妊娠
35岁（例2） 22+2 双侧 完全高回声（1型） 无 孕早期孕母因阴道炎曾用外用药治疗 未接受随访
28岁（例3） 26+2 双侧 双环征（3型） 小脑出血；胎儿贫血 风疹病毒感染 终止妊娠
26岁（例4） 27+2 双侧 双环征（3型） 无 无 新生儿死亡
表2 产前超声诊断孤立性先天性白内障的文献分析
作者 发表年份 例数 受影响晶状体数 超声特征（分型） 妊娠结局 生后治疗
Drysdale等[10] 1997 1 双侧 完全高回声（1型） 足月产 于第27和29天行晶状体切除术
Burgess等[11] 1998 1 双侧 完全高回声（1型） 足月产 于出生后第7天行晶状体切除术
Cengiz和Baxi[12] 2001 1（三胎之一） 双侧 完全高回声（1型） 孕36周剖宫产 双眼于不同时间行晶状体切除术，左眼因青光眼再次行手术治疗
Lehman[13] 2003 1 左侧 完全高回声（1型） 足月产 于出生后第27天行晶状体切除术
Lee等[14] 2013 2（双胎） 双侧双侧 点状高回声（2型）点状高回声（2型） 孕37周剖宫产孕37周剖宫产 于出生后第2个月行晶状体切除术于出生后第2个月行晶状体切除术
Trkova等[15] 2016 1 双侧 完全高回声（1型） 孕36+5周顺产 于出生后第2个月（左侧）和第3个月（右侧）行晶状体切除术
1
Gilbert CE, Canovas R, Hagan M, et al. Causes of childhood blindness: results from west africa, south india and chile [J]. Eye (Lond), 1993, 7(Pt 1): 184-188.
2
Santana A, Waiswol M, Arcieri ES, et al. Mutation analysis of CRYAA, CRYGC, and CRYGD associated with autosomal dominant congenital cataract in brazilian families [J]. Mol Vis, 2009, 15: 793-800.
3
李胜利, 罗国阳. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 2版. 北京: 科学出版社, 2017: 725-750.
4
Graw J. Cataract Mutations and Lens Development [J]. Prog Retin Eye Res, 1999, 18(2): 235-267.
5
Wu X, Long E, Lin H, et al. Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta-analysis [J]. Sci Rep, 2016, 6: 28564.
6
Pichi F, Lembo A, Serafino M, et al. Genetics of congenital cataract [J]. Dev Ophthalmol, 2016, 57: 1-14.
7
Léonard, Bernard P, Hiel AL, et al. Prenatal diagnosis of fetal cataract: case report and review of the literature [J]. Fetal Diagn Ther, 2009, 26(2): 61-67.
8
Zimmer EZ, Bronshtein M, Ophir E, et al. Sonographic diagnosis of fetal congenital cataracts [J]. Prenat Diagn, 1993, 13(6): 503-511.
9
裴雪婷, 鲍永珍. 先天性白内障的基因诊断 [J]. 眼科研究, 2007, 25(9): 714-717.
10
Drysdale K, Kyle PM, Sepulveda W. Prenatal detection of congenital inherited cataracts [J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 1997, 9(1): 62-63.
11
Burgess IA, Martin SL, Hines BA, et al. Prenatal detection of congenital Idiopathic cataracts [J]. Med J Aust, 1998, 169(7): 385-386.
12
Cengiz B, Baxi L. Congenital cataract in triplet pregnancy after IVf with frozen embryos: prenatal diagnosis and management [J]. Fetal Diagn Ther, 2001, 16(4): 234-236.
13
Lehman SS. Antenatal Ophthalmology [J]. J AAPOS, 2003, 7(6): 428-429.
14
Lee KA, Park MH, Kim YJ, et al. Isolated congenital hereditary cataract in a dizygotic twin: prenatal ultrasonographic diagnosis [J]. Twin Res Hum Genet, 2013, 16(5): 994-997.
15
Trkova M, Hynek M, Dudakova L, et al. Early detection of bilateral cataracts in utero may represent a manifestation of severe congenital disease [J]. Am J Med Genet A, 2016, 170(7): 1843-1848.
16
Ashwal E, Achiron A, Gilboa Y, et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of cataract: in utero manifestations of cryptic disease [J]. Ultraschall Med, 2018, 39(2): 213-218.
17
Mashiach R, Vardimon D, Kaplan B, et al. Early sonographic detection of recurrent fetal eye anomalies [J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2004, 24(6): 640-643.
18
Reddy MA, Francis PJ, Berry V, et al. Molecular genetic basis of inherited cataract and associated phenotypes [J]. Surv Ophthalmol, 2004, 49(3): 300-315.
19
Derbent M, Agras PI, Gedik S, et al. Congenital cataract, microphthalmia, hypoplasia of corpus callosum and hypogenitalism: report and review of micro syndrome [J]. Am J Med Genet A, 2004, 128A(3): 232-234.
20
Beinder EJ, Pfeiffer RA, Bornemann A, et al. Second-trimester Diagnosis of fetal cataract in a fetus with walker-warburg syndrome [J]. Fetal Diagn Ther, 1997, 12(4): 197-199.
21
Gouws P, Hussin HM, Markham RHC. Long term results of primary posterior chamber intraocular lens implantation for congenital cataract in the first year of life [J]. Br J Ophthalmol, 2006, 90(8): 975-978.
22
Watts P, Abdolell M, Levin AV. Complications in infants undergoing surgery for congenital cataract in the first 12 weeks of life: is early surgery better? [J]. J AAPOS, 2003, 7(2): 81-85.
23
Magli A, Forte R, Rombetto L. Long-term outcome of primary versus secondary intraocular lens implantation after simultaneous removal of bilateral congenital cataract [J]. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, 2013, 251(1): 309-314.
24
Keech RV, Tongue AC, Scott WE. Complications after surgery for congenital and infantile cataracts [J]. Am J Ophthalmol, 1989, 108(2): 136-141.
[1] 魏淑婕, 惠品晶, 丁亚芳, 张白, 颜燕红, 周鹏, 黄亚波. 单侧颈内动脉闭塞患者行颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术的脑血流动力学评估[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(10): 1046-1055.
[2] 杨水华, 何桂丹, 覃桂灿, 梁蒙凤, 罗艳合, 李雪芹, 唐娟松. 胎儿孤立性完全型肺静脉异位引流的超声心动图特征及高分辨率血流联合时间-空间相关成像的应用[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(10): 1061-1067.
[3] 张璇, 马宇童, 苗玉倩, 张云, 吴士文, 党晓楚, 陈颖颖, 钟兆明, 王雪娟, 胡淼, 孙岩峰, 马秀珠, 吕发勤, 寇海燕. 超声对Duchenne肌营养不良儿童膈肌功能的评价[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(10): 1068-1073.
[4] 朱连华, 费翔, 韩鹏, 姜波, 李楠, 罗渝昆. 高帧频超声造影在胆囊息肉样病变中的鉴别诊断价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(09): 904-910.
[5] 张梅芳, 谭莹, 朱巧珍, 温昕, 袁鹰, 秦越, 郭洪波, 侯伶秀, 黄文兰, 彭桂艳, 李胜利. 早孕期胎儿头臀长正中矢状切面超声图像的人工智能质控研究[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(09): 945-950.
[6] 陈舜, 薛恩生, 叶琴. PDCA在持续改进超声危急值管理制度中的价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(09): 974-978.
[7] 周钰菡, 肖欢, 唐毅, 杨春江, 周娟, 朱丽容, 徐娟, 牟芳婷. 超声对儿童髋关节暂时性滑膜炎的诊断价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(08): 795-800.
[8] 刘欢颜, 华扬, 贾凌云, 赵新宇, 刘蓓蓓. 颈内动脉闭塞病变管腔结构和血流动力学特征分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(08): 809-815.
[9] 郏亚平, 曾书娥. 含鳞状细胞癌成分的乳腺化生性癌的超声与病理特征分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(08): 844-848.
[10] 张丽丽, 陈莉, 余美琴, 聂小艳, 王婧玲, 刘婷. PDCA循环法在超声浅表器官亚专科建设中的应用[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(07): 717-721.
[11] 罗刚, 泮思林, 陈涛涛, 许茜, 纪志娴, 王思宝, 孙玲玉. 超声心动图在胎儿心脏介入治疗室间隔完整的肺动脉闭锁中的应用[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(06): 605-609.
[12] 黄佳, 石华, 张玉国, 胡佳琪, 陈茜. 胎儿左头臂静脉正常与异常超声图像特征及其临床意义[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(06): 610-617.
[13] 孔博, 张璟, 吕珂. 超声技术在复杂腹壁疝诊治中的作用[J]. 中华疝和腹壁外科杂志(电子版), 2023, 17(06): 670-673.
[14] 廖梅, 张红君, 金洁玚, 吕艳, 任杰. 床旁超声造影对肝移植术后早期肝动脉血栓的诊断价值[J]. 中华肝脏外科手术学电子杂志, 2023, 12(06): 630-634.
[15] 杨天池, 韩威, 邱枫, 祁佳慧. 术中胰腺超声弹性成像在胰腺质地评估中的应用[J]. 中华肝脏外科手术学电子杂志, 2023, 12(06): 646-650.
阅读次数
全文


摘要

版权所有 中华医学会 中华医学电子音像出版社有限责任公司  京ICP备14006079号-1  网络出版服务许可证：(署)网出证(京)字第075号